Couldn't find what you looking for?

TRY OUR SEARCH!

Когда члену семьи диагностируют серьезное заболевание, такое как болезнь Альцгеймера, одна из первых мыслей, которая может прийти вам в голову, - это беспокойство о том, что вы тоже можете заболеть. Генетика играет роль в болезни Альцгеймера, но разве это не черно-белая ситуация?

Болезнь Альцгеймера является одной из самых распространенных форм деменции в мире. Некоторые из наиболее важных факторов риска для этого заболевания будут возраст и пол. Чем старше вы становитесь, тем больше вероятность того, что у вас будут поврежденные белки, которые могут предрасполагать вас к болезни Альцгеймера, а то, что вы женщина, также делает вас более уязвимым.

Всякий раз, когда у родственника диагностируется болезнь Альцгеймера, многие люди сразу начинают беспокоиться о том, что у них это тоже будет развиваться, в дальнейшем. Может показаться немного эгоистичным беспокоиться о своем здоровье, когда видишь, как страдает любимый человек, но это вполне нормально, когда ты приходишь в голову. Здесь мы рассмотрим, имеет ли болезнь Альцгеймера генетическую связь и каким может быть уровень риска, если у вас есть семейная история этого заболевания.

Генетика ранней болезни Альцгеймера

Хотя возраст считается наиболее значимым фактором риска развития болезни Альцгеймера, генетика играет определенную роль в вероятности развития заболевания. Лучший способ объяснить наследственность этого заболевания - взглянуть на две наиболее распространенные формы болезни Альцгеймера и проанализировать генетическую связь между ними.

Болезнь Альцгеймера с ранним началом является более редкой, но более тяжелой формой заболевания. В этом случае пациенты могут начать замечать симптомы заболевания уже в возрасте 30 лет, но это заболевание чаще всего диагностируется в возрасте от 40 до 65 лет. На его долю приходится всего около шести процентов всех случаев болезни Альцгеймера, поэтому большинство из семей, затронутых болезнью, не нужно беспокоиться или иметь дело с этим условием.

Если посмотреть на генетику этого заболевания, многочисленные исследования показывают, что около 60 процентов семей с ранним началом болезни Альцгеймера будут иметь несколько членов своей семьи, в конечном итоге с диагнозом этого заболевания. Если посмотреть на наследственную патологию заболевания, примерно у 13 процентов семей имеется аутосомный ген болезни Альцгеймера, где, по крайней мере, три поколения семьи могут ожидать заболевания.

Это может быть хорошим временем для краткого объяснения идеи генов и наследования. Это может запутаться довольно быстро, поэтому я сделаю все возможное, чтобы это было понятно. Скорее всего, вы помните некоторые из ваших школьных уроков биологии и знаете, что в вашей ДНК есть гены, которые определяют ваш внешний вид, болезни, которые вы в конечном итоге можете развить, и аспекты вашей личности. Эти гены могут считаться доминантными, если большинство людей в вашей семье будут иметь схожие характеристики, или рецессивными, когда только один член семьи может иметь их в течение нескольких поколений.

Каждый человек получит один из этих генов от своей матери и один от своего отца. Ген может быть выражен или нет, что зависит от того, является ли он доминантным или рецессивным. Простая формула: 75 процентов генов будут считаться доминантными, и только 25 процентов будут рецессивными, если у каждого родителя будет копия одного доминантного гена и одного рецессивного гена. Если человек должен был унаследовать копию одного доминантного гена и одного рецессивного гена, доминантный ген способен отключить экспрессию рецессивного гена, поэтому вы не увидите его в конечном продукте.

Если бы вы смогли проследить это до конца, молодец. Теперь это станет немного сложнее. На первый взгляд, это может показаться очень простым процессом, но многие другие факторы в нашей ДНК могут влиять на то, насколько сильно могут быть затронуты эти гены, поэтому обычно это не будет таким хорошим соотношением экспрессии три к одному.

Вот почему мы видим уровень наследования только 13 процентов в семьях с ранней болезнью Альцгеймера. Если это было истинное генетическое наследство, оно должно быть ближе к 75 процентам. Подводя итог, можно сказать, что даже если у вас есть член семьи, страдающий болезнью Альцгеймера с ранним началом, нет никакой гарантии, что вы также будете страдать от этой болезни, даже если у вас будет больший риск.

Генетика поздней болезни Альцгеймера

Генетика более распространенной болезни Альцгеймера с поздним началом гораздо менее очевидна. Существуют гораздо более низкие показатели распространенности в семьях, где у пациента развивается болезнь Альцгеймера после 65 лет. Многочисленные исследования показали, что риск развития болезни Альцгеймера с поздним началом возрастает примерно вдвое у человека с родственником первой степени, у которого диагностирована болезнь Альцгеймера, по сравнению с основное население. Однако из-за сложного механизма возникновения болезни Альцгеймера многочисленные генетические факторы и факторы окружающей среды влияют на экспрессию генов. Это делает почти невозможным угадать генетический паттерн наследования при этом типе заболевания.

На этой стадии исследования все, что мы знаем о поздней форме болезни Альцгеймера, - это то, что в этих семьях наблюдается более высокая концентрация специфического гена, называемого Аро-липопротеином Е. Из исследований мы знаем, что этот ген оказывает некоторое влияние на возраст начала и, возможно, степень ухудшения, но высокий уровень гена не полностью коррелирует с заболеванием, поэтому трудно объяснить полное влияние этого гена.

Как видите, генетика заболевания - это не черно-белая ситуация. Многочисленные факторы влияют на ваш риск заболевания, поэтому даже если у вас есть родитель с этим заболеванием, не паникуйте, потому что вы чувствуете, что обречены на то же будущее.

Мы видели, что в обоих случаях при ранней и поздней форме болезни Альцгеймера семьи будут иметь более высокий риск заболевания, но нет никаких гарантий, что у вас когда-либо появятся симптомы. Это гораздо лучший план для вас, чтобы попытаться ограничить другие модифицируемые факторы риска, которые также могут увеличить риск развития болезни Альцгеймера. Контроль над такими долговременными состояниями, как гипертония и диабет, рутинные физические упражнения и поддержание остроты мозга, постоянно пытаясь учиться чему-то новому, оказывают наибольшее защитное воздействие.