Синдром Марфана (MFS) является наследственным заболеванием, которое поражает соединительную ткань. Хотя это относительно редко, это одно из самых распространенных заболеваний соединительной ткани. Синдром Марфана вызван генетической мутацией, которая приводит к недостатку специфического белка - фибриллина-1, необходимого для образования микрофибрилл, структурного компонента соединительной ткани, придающего ей как форму, так и прочность.
Помимо обеспечения структуры, микрофибриллы также играют роль в регуляции роста мышц и костей, а также в формировании органов. Они могут быть обнаружены в эластичных тканях, таких как артерии, кожа и легкие, а также в неэластичных тканях, таких как глаза, в виде зонул цинна, функция которых заключается в том, чтобы удерживать хрусталик в их место.
1. Большинство людей наследуют это, но это может произойти спонтанно
Синдром Марфана демонстрирует паттерн аутосомно-доминантного наследования, что означает, что мутированный ген находится на одной из неполовых (пронумерованных) хромосом - аутосом, и что для передачи расстройства одному из родителей необходим только один мутированный ген от одного из родителей. ребенок - доминантный.
2. Пациенты имеют характерную внешность
Люди с синдромом Марфана имеют тенденцию быть высокими и худыми, обычно с непропорционально длинными руками и ногами, включая пальцы рук и ног, что означает, что верхняя часть их тела короче нижней части. Это происходит потому, что длинные кости в организме имеют тенденцию к перерастанию.
Другие характеристики людей, страдающих синдромом Марфана, могут включать:
- Изогнутый позвоночник (сколиоз).
- Заросшие ребра, которые толкают грудь, приводят к затонувшей груди (pectus excavatum) или выпячиванию груди (pectus carinatum), также известной как голубиная грудь.
- Слабые суставы, подвержены вывиху.
- Длинное, узкое лицо с маленькой челюстью, расположено дальше назад, чем обычно.
- Плоские скулы.
- Высокая арочная крыша рта.
- Переполненные зубы.
- Растяжки, из-за снижения эластичности кожи.
- Меньше жира под кожей.
- Постоянно согнуты пальцы.
- Плоскостопие.
3. Симптомы могут варьироваться в зависимости от пациента
Конечно, не все люди, страдающие синдромом Марфана, выглядят одинаково. У некоторых людей наблюдаются только легкие симптомы, тогда как у других могут возникнуть опасные для жизни осложнения, особенно если заболевание поражает глаз или, что еще хуже, - легкие или сердечные сосуды.
4. Сердечно-сосудистые проблемы развиваются в большинстве случаев синдрома Марфана
Наиболее опасные осложнения синдрома Марфана связаны с тканью сердца и кровеносных сосудов. Проблемы, связанные с этими областями, диагностируются примерно у 90 процентов пациентов. Поврежденная соединительная ткань может ослабить аорту - основную артерию тела, которая несет богатую кислородом кровь прямо из сердца.
Другие симптомы, связанные с сердечно-сосудистой системой, могут включать:
- Расслоение аорты.
- Выпадение митрального клапана - неполное закрытие клапанов между левым предсердием и левым желудочком, что приводит к утечке крови обратно в левое предсердие. Это может не вызывать каких-либо симптомов в начале, но если не диагностировать, это может в конечном итоге привести к увеличению сердечной мышцы, что может привести к прогрессированию сердечной недостаточности.
5. Пациенты с синдромом Марфана обычно близоруки
Также часто встречаются проблемы со зрением, поскольку отсутствует белок, обеспечивающий плотность определенных структур в глазу. Более половины пациентов с синдромом Марфана имеют проблемы, касающиеся:
- Смещение объектива - когда объектив перемещается из своего обычного положения.
- Близорукость - характеризуется размытостью далеких объектов.
- Глаукома (повышенное давление в глазу) - может привести к повреждению зрительного нерва, если его не лечить.
6. Другие органы также могут быть затронуты при синдроме Марфана
Учитывая тот факт, что соединительная ткань расположена по всему телу, почти ни одна система органов не является абсолютно безопасной от синдрома Марфана. Структуры, которые обычно поражаются:
- Легкие - могут образовываться мешочки с тканью, наполненной воздухом, которые называются кистами легких. Скопление воздуха в пространстве вокруг легких может привести к внезапному коллапсу легкого, известному как спонтанный пневмоторакс.
- Твердая мозговая оболочка (наружный слой мембраны, окружающей мозг и спинной мозг) - боль в нижней части спины, наряду с жесткостью ног, является распространенной проблемой при синдроме Марфана, вызванной растяжением твердой мозговой оболочки.
7. Синдром Марфана может даже вызвать осложнения, связанные с беременностью
Во время беременности сердце женщины работает тяжелее, чем обычно, что увеличивает нагрузку на и без того ослабленную аорту пациентов с синдромом Марфана, что приводит к повышенному риску расслоения аорты или разрыва аорты.
8. Диагностировать синдром Марфана может быть сложно
Поскольку симптомы варьируются от человека к человеку, не проявляются в одно и то же время или с одинаковой интенсивностью, диагностировать синдром Марфана очень сложно. Не многие люди показывают типичные симптомы или имеют какие-либо конкретные биохимические или гистологические признаки заболевания. С другой стороны, другие заболевания соединительной ткани имеют некоторые клинические признаки и симптомы, что делает диагностику еще сложнее.
Чтобы подтвердить синдром Марфана, используется специальный анализ крови для поиска изменений в ответственном гене. Однако, поскольку ген может мутировать, этот процесс может оказаться очень дорогим и не очень простым, как кажется.
Поэтому в большинстве случаев диагностируется с помощью подробного обследования, включая медицинскую визуализацию, такую как КТ или МРТ, рентген грудной клетки или УЗИ сердца, чтобы оценить возможные признаки и, таким образом, подтвердить диагностика. История болезни пациента, наряду с информацией о членах семьи с похожими симптомами, может значительно помочь в диагностике синдрома Марфана.
9. Синдром Марфана (в настоящее время) не излечим
Лечение синдрома Марфана в настоящее время включает лечение существующих симптомов, а также предотвращение возможных осложнений. Для пациента крайне важно стараться вести здоровый образ жизни, а также избегать любых действий, которые могут ухудшить существующее состояние, как и при любом другом заболевании, связанном с аортой.
Бета-блокаторы используются для предотвращения возможных сердечных осложнений. Гормональная терапия, включая эстроген и прогестерон, может помочь очень высоким девочкам, преждевременно вызывая половое созревание, предотвращая тем самым избыточный рост.
Проблемы, касающиеся искривления позвоночника и грудной кости, могут быть прооперированы, тогда как осложнения, связанные с сердечными клапанами, можно предотвратить с помощью операции на сердце, а в случае аневризм аорты - операции по восстановлению аорты.