Врожденный порок сердца: что такое синдром делеции 22q11.2 (DiGeorge)?

Синдром Ди-Джорджа, также известный как синдром делеции 22q11.2, представляет собой заболевание, при котором теряется одна часть 22-й хромосомы, что приводит к широкому кругу проблем развития. Типы проблем, связанных с синдромом ДиДжорджа:

• Пороки сердца
• Плохая иммунная функция
• Волчья пасть
• Низкий уровень кальция в крови
• Задержка развития
• Поведенческие и эмоциональные проблемы

Причины синдрома ДиДжорджа

У каждого человека есть две копии каждой хромосомы, одна из которых унаследована от мамы, а другая от папы. У пациентов с синдромом Ди-Джорджа одна из унаследованных копий хромосомы 22 (известная как 22q11.2) теряет область, которая включает от 30 до 40 генов.

Итак, почему этот регион потерян?

Причина, по которой эта область удалена из хромосомы 22, заключается в том, что случайное событие происходит на ранней стадии развития плода. В редких случаях удаление может быть передано генетически, но по большей части удаление является случайным, и вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить его.

Симптомы синдрома ДиДжорджа

Хотя причина синдрома ДиДжорджа всегда одна и та же, удаление на хромосоме 22, количество симптомов и их серьезность варьируются от человека к человеку. Хотя симптомы развиваются во время рождения, многие появляются позже в жизни. Симптомы, связанные с синдромом Ди-Джорджа, включают в себя:

• Шумы в сердце
• Синеватая кожа из-за нехватки богатой кислородом крови
• Частое сокращение инфекций
• Специфические черты лица (то есть недоразвитый подбородок, низко посаженные уши, широко расставленные глаза и углубление в губе)
• Волчья пасть or other palate-related issues
• Задержка роста с задержкой развития речи
• Носовая речь
• Проблемы с питанием, невозможность набрать вес, желудочно-кишечные проблемы
• Проблемы с дыханием
• Слабый мышечный тонус
• Поведенческие проблемы
• Изучение Препятствий

Когда мы должны идти к врачу?

К сожалению, поскольку симптомы, связанные с синдромом ДиДжорджа, очень распространены, на ранней стадии заболевания почти невозможно получить точный диагноз. Врач может заподозрить, что у вашего ребенка синдром ДиДжорджа при рождении, если у ребенка тяжелый порок сердца, волчья пасть и другие симптомы, которые являются признаками заболевания. Затем врач проведет диагностические тесты до выписки вашего ребенка. В другой раз доктор может заподозрить, что у вашего ребенка синдром ДиДжорджа, если у вашего ребенка есть болезни и симптомы, которые наводят на мысль о болезни. Вот почему так важно проходить регулярные медицинские осмотры у педиатра.

Диагностика синдрома ДиДжорджа

Синдром ДиДжорджа диагностируется на основании лабораторного теста, который ищет делеции в области 22 хромосомы. Причина, по которой ваш врач назначит этот тест, заключается в том, что они подозревают, что у вашего ребенка синдром ДиДжорджа на основании двух основных факторов:

• Сочетание синдромов и медицинских проблем, которые наводят на мысль о синдроме ДиДжорджа.
• Существует порок сердца, так как специфические пороки сердца связаны с синдромом ДиДжорджа.

В некоторых случаях у ребенка могут возникнуть проблемы, которые предполагают, что у пациента может быть синдром ДиДжорджа, но тест не может выбрать удаление 22 хромосомы.

Лечение синдрома ДиДжорджа

К сожалению, нет никакого лекарства от синдрома ДиДжорджа. Лечение направлено на лечение симптомов или лечение других заболеваний, связанных с синдромом ДиДжорджа, таких как пороки сердца или волчья пасть. Следующие методы лечения могут быть назначены пациентам с синдромом ДиДжорджа:

• По поводу пороков сердца пациенты должны перенести операцию сразу же после рождения, чтобы исправить порок сердца и восстановить богатую кислородом кровь обратно в кровообращение.
• Гипопаратиреоз, заболевание, при котором у пациентов слишком мало гормона околощитовидной железы, лечится с помощью добавок кальция и витамина D.
• При проблемах с функцией вилочковой железы (где развиваются некоторые иммунные клетки) часто вылеченные инфекции (такие как простуда или ушная инфекция) лечатся нормально. Кроме того, несмотря на ограниченную функцию тимуса, эти дети все еще следуют регулярному графику вакцинации, и большинство детей обнаруживают, что их иммунная система улучшается с возрастом.
• Для детей со значительной дисфункцией вилочковой железы до уровня, когда она слишком сильно повреждена или даже отсутствует, дети подвергаются высокому риску серьезных инфекций. В этом случае детей лечат с помощью трансплантации ткани тимуса или специализированных клеток, которые помогают бороться с инфекциями.
• Лечение расщелины нёба или любых других аномалий неба или губ обычно лечится хирургическим путем.
• По широкому кругу вопросов, связанных с развитием, ваш ребенок может получить несколько различных видов терапии для улучшения своего состояния, таких как логопедия, трудотерапия и терапия развития. Вам следует проконсультироваться с врачом о доступных видах терапии.
• Вопросы психического здоровья или поведения контролируются и управляются по мере необходимости. Лечение проблем психического здоровья, например, если у вашего ребенка диагностированы синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ), расстройства аутистического спектра, депрессия или состояние психического здоровья, может проводиться специалистом, использующим терапию и лекарства.
• Другие состояния, которые могут потребоваться, включают проблемы с питанием, проблемы с ростом, проблемы со слухом, изменения зрения и другие медицинские проблемы.