Обзор синдрома Ретта: Является ли синдром Ретта расстройством аутистического спектра?

Синдром аутизма и синдрома Ретта может первоначально иметь некоторые общие общие симптомы, но в конечном итоге это очень разные состояния. Что вы должны знать?

Что такое синдром Ретта?

Первую стадию синдрома Ретта, которая длится от нескольких месяцев до года, труднее всего выявить, потому что симптомы часто довольно тонкие. И родители, и врачи могут скучать по ним. Признаки ранних предупреждений, которые могут появляться в возрасте от шести месяцев до 18 месяцев, могут включать замедленное развитие, постепенную потерю мышечного тонуса, замедленный рост головы, трудности с едой или глотанием, нервные движения рук и ног. Также возможны некоторые изгибающие движения рук и ограниченная способность смотреть в глаза, смотреть на вещи и проявлять интерес к игре с игрушками.

Вторая стадия также называется быстрой деструктивной стадией по причине, поскольку она сопровождается быстрой или более постепенной, но тем не менее очевидной регрессией. На этом этапе:

• Ребенок теряет произвольный контроль над своими руками и вместо этого проявляет движения защемления, постукивания или хлопания, характерные для синдрома Ретта. Ребенок может подносить руки ко рту или делать «моющие» движения руками, не имея возможности контролировать свои руки. Эти движения имеют тенденцию стихать, пока ребенок спит.
• У ребенка часто возникают проблемы с дыханием. Возможны как временные остановки дыхания (апноэ), так и гипервентиляция.
• Пациенты могут отображать двигательные нарушения.
• Замедленный рост головы обычно становится очевидным.
• У ребенка могут возникнуть серьезные трудности в социальном общении, в том числе потеря способности говорить.

После этой стадии, где-то в возрасте от двух до 10 лет, появляется ребенок с синдромом Ретта, так называемой псевдостационарной стадией. Пациенты страдают апраксией, что означает слабый контроль над двигательными навыками, и приступы являются обычным явлением. Тем не менее, социальная коммуникация, внимание и интерес к окружающей среде часто улучшаются в этот момент. Эта стадия синдрома Ретта также называется стадией плато, потому что многие пациенты остаются в ней.

Некоторые, с другой стороны, окажутся на четвертой стадии состояния - с такими физическими симптомами, как снижение двигательного контроля, мышечная слабость и сколиоз (ненормальное искривление позвоночника, которое в тяжелых случаях может затруднять дыхание).

Аутизм против синдрома Ретта: сходства и различия

Расстройство аутистического спектра является еще одним, гораздо более распространенным, расстройством нервно-психического развития, характеризующимся трудностями в социальной коммуникации и взаимодействии, а также сильным предпочтением рутины и одинаковости. Трудно не заметить сходства между синдромом Ретта и аутизмом:

• Как и дети с аутизмом, дети с синдромом Ретта будут изо всех сил пытаться установить зрительный контакт во время второй фазы течения заболевания.
• Как и дети с аутизмом, те, у кого синдром Ретта, в течение своей регрессивной фазы будут бороться с социальным взаимодействием и общением.
• Подобно тому, как дети с синдромом Ретта будут регрессировать - теряя навыки, которые у них когда-то были, - это происходит у некоторых детей с аутизмом, хотя это далеко не универсально.

Однако есть заметные различия между аутизмом и синдромом Ретта. В то время как навыки общения и взгляд детей с синдромом Ретта улучшатся, аутичные люди будут иметь различия в этих областях до конца своей жизни. Хотя люди, страдающие аутизмом, могут совершать необычные движения рук во время самостимулирующего поведения, они, как правило, очень хорошо контролируют общее функционирование своих рук, обычно могут нормально ходить и имеют большую, а не маленькую окружность головы в детстве. В то время как аутизм преимущественно диагностируется у мальчиков, дети с синдромом Ретта почти всегда являются женщинами.

Является ли синдром Ретта расстройством аутистического спектра?

Нет. Из-за того, что есть некоторые сходства в возможных симптомах, первоначально считалось, что синдром Ретта является частью аутистического спектра, но это не так. Теперь известно, что эти два условия очень разные. Диагностические критерии также устанавливаются таким образом, чтобы сделать невозможным диагностирование одного и того же человека с синдромом Ретта и аутизмом. Это, однако, спорным, некоторые исследования свидетельствуют, что это возможно для человека, чтобы иметь сопутствующее синдром Ретта и аутизм спектра расстройства.