Аневризма аорты у детей и подростков: причины, симптомы, диагностика и лечение

Аневризма аорты - это постоянное местное расширение аорты. Чаще всего это происходит в результате процесса, называемого атеросклерозом, когда на внутренней стенке артерии образуется налет. Это снижает гибкость стенки аорты, постепенно повреждая ее и создавая слабые места. Аневризма начинает формироваться, когда эти слабые места не могут справиться с кровяным давлением, что затем приводит к расширению этой стенки. Если не лечить, аневризмы могут лопнуть, вызывая неизбежную смерть.

Генетические причины аневризм аорты

Дети могут родиться с аневризмой аорты в крайне редких случаях. Это называется врожденной аневризмой аорты, и на сегодняшний день выявлено лишь небольшое число случаев.

Синдром Марфана является характерным примером заболевания соединительной ткани. Пациентам, страдающим от этого, не хватает определенного белка, который придает аорте (среди других органов) свою форму и силу. Пациенты обычно имеют характерный высокий и худой внешний вид, но из-за того, что симптомы не проявляются, пока не станет слишком поздно.

Синдромы Элерса-Данлоса (EDS) представляют собой группу из нескольких (до настоящего времени обнаружено 10 форм) генетических состояний, при которых образуются дефектные волокна коллагена. Коллаген делает ткань устойчивой и устойчивой к растяжению, а при EDS его недостаток может проявляться в чрезвычайной гибкости.

Пациенты могут легко коснуться кончика носа языком и согнуть пальцы назад. Однако пораженные ткани имеют тенденцию быть более хрупкими. Из-за этого раны заживают медленнее, а кожа эластичная, но легко растрескивается. Однако наиболее опасным проявлением СЭД является отсутствие резистентности в кровеносных сосудах. У пациентов с EDS легко кровоточат, а синяки на коже образуются очень быстро. Также может быть затронута аорта, которая в конечном итоге заканчивается образованием аневризмы.

Синдром Loeys-Dietz (LDS) часто путают с двумя предыдущими заболеваниями, потому что они имеют одни и те же признаки (кровоподтеки, пороки сердца ...). Тем не менее, основной особенностью LDS является наличие аневризмы, которая может образовываться как в аорте, так и в других артериях.

Несколько других, хотя и менее распространенных состояний, вызванных мутациями генов, которые также могут повысить риск сердечно-сосудистых заболеваний, включают синдром Тернера, синдром Нунана и синдром Алагилля.

Врожденные дефекты могут также привести к образованию аневризмы аорты

Помимо этих генетических заболеваний, аневризмы могут быть вызваны проблемами, присутствующими при рождении, прежде всего те, которые связаны со структурой сердца и кровеносных сосудов.

Двустворчатый аортальный клапан является наиболее распространенным врожденным пороком сердца. У нормального аортального клапана есть три листочка, тогда как здесь есть только два - один маленький и один больший, сделанные из двух объединенных листовок. Нарушается нормальный кровоток, который затрагивает как клапан, так и стенку восходящей аорты, вызывая повреждение, которое может привести к осложнениям, таким как расслоение аорты или аневризмы аорты.

Коарктация аорты - это врожденный дефект, который включает сужение просвета аорты в определенном месте. Это также нарушает кровоток, главным образом, из-за повышения кровяного давления, которое еще больше усиливает как сердце, так и аорту, что, если его не лечить, может привести к аневризме аорты.

Симптомы и диагностика

Часто нет никаких признаков того, что у детей может быть аневризма аорты. Аневризмы, как правило, проявляются практически без симптомов, пока не станет (слишком) поздно - они либо станут слишком большими, либо лопнут.

При диагностике генетических состояний используются специальные тесты для подтверждения заболевания, потому что некоторые из этих состояний показывают больший риск, когда речь идет о осложнениях аорты. Семейная история также является разумной идеей, потому что большое количество этих условий являются наследственными.

Лечение: как справляются аневризмы аорты у детей?

Некоторые пациенты вообще не нуждаются в лечении, в то время как другие могут лечить свои симптомы, используя только лекарства. Однако хирургическое вмешательство необходимо, если состояние осложнено. Открытое хирургическое восстановление является наиболее распространенным методом в этой популяции, хотя процедура эндоваскулярного восстановления аорты (EVAR), обычно выполняемая у взрослых, также может быть подходящей, если говорить о молодой взрослой популяции.