Синдром хрупкого Х - это генетическое расстройство, связанное с умственной отсталостью, а также с рядом других симптомов и состояний, таких как проблемы с обучением, гиперактивность и аутизм. Это состояние встречается у 1,4 у 10000 мужчин и у 0,9 у 10000 женщин. От этого расстройства нет лекарства, но есть несколько видов терапии и лекарств, которые помогут максимально облегчить дискомфорт и развить навыки.
Каковы симптомы синдрома ломкой Х?
Наиболее заметным симптомом синдрома ломкой Х является интеллектуальная инвалидность, которая поражает всех мужчин и около двух третей женщин. Этот симптом также более серьезен у мужчин, и средний IQ для мужчин, которые страдают от этого состояния, составляет 40. С другой стороны, женщины, которые имеют синдром хрупкой X, как правило, имеют несколько более высокий IQ, а некоторые, которые положительный результат теста на это заболевание, также может иметь пограничный или нормальный IQ.
Что касается внешнего вида, у людей с синдромом хрупкого Х характерны такие черты, как удлиненное лицо, большие, выпуклые уши, плоскостопие, чрезмерно растяжимые суставы пальцев и большие пальцы, высокое сводчатое небо, мягкая кожа, выступающая челюсть и лоб, большой яички и низкий мышечный тонус.
Люди, затронутые этим заболеванием, также проявляют некоторые поведенческие симптомы. Наиболее распространенными являются стереотипные движения, но также нередко появляются следующие симптомы:
- застенчивость
- Избегать зрительного контакта
- Проблемы с памятью.
Панические атаки также распространены, и они присутствуют примерно в половине случаев.
Судороги присутствуют у шести процентов женщин и у 14 процентов мужчин, которые страдают. Косоглазие также часто встречается у пациентов с хрупким синдромом Х.
Что является причиной синдрома хрупкого Х?
Простой ответ заключается в том, что синдром хрупкого Х вызван мутацией в Х-хромосоме. Для более сложного ответа требуются некоторые основные факты о генетике. Гены состоят из молекул, называемых нуклеотидами. Чтобы максимально упростить эту историю, скажем, что существует четыре различных типа нуклеотидов: аденин (A), тимин (T), цитозин (C) и гуанин (G). Они связаны друг с другом, как цепь или бусы.
Если мы представим, что каждый шарик представляет собой один нуклеотид, то три шарика будут кодировать аминокислоту, которая образует белки. Х-хромосома содержит ген, называемый FMR1 (хрупкая Х умственная отсталость 1). Этот ген кодирует белок, который обычно находится в мозге и отвечает за когнитивное развитие, а также за репродуктивную функцию женщины.
Когда происходит мутация в этом гене, это вызывает повторение триплетов нуклеотидов (CGG). Например, там, где должно быть менее 44 комбинаций нуклеотидов CGG, появляются множественные триплеты этих нуклеотидов, один за другим. В то время как люди, у которых есть от 55 до 200 из этих триплетов, не имеют этого условия, они являются носителями этой болезни. Пациенты с более чем 200 триплетами CGG имеют синдром хрупкой X. Большое количество этих триплетов заставляет молчать ген FMR1, что приводит к недостатку белка, который он производит, что, как следствие, вызывает умственную отсталость.
И почему мужчины страдают чаще, чем женщины? Опять же, есть простой ответ и сложный. Но сложный слишком сложен, чтобы объяснять его здесь, поэтому мы оставим его простым. Каждая клетка нуждается в одной Х-хромосоме, чтобы нормально функционировать. Мужской генотип содержит X и Y хромосому. Если Х-хромосома несет генную мутацию, человек будет страдать от хрупкого Х-синдрома. Но женский генотип содержит две Х-хромосомы, и, поскольку для функционирования клетки требуется только одна Х-хромосома, другая инактивируется.
Этот процесс происходит случайным образом, и количество клеток, несущих активный мутированный ген X, определяет, насколько тяжелым будет состояние у женщин. (В качестве небольшого примечания: говорить, что только генотип XY представляет мужчин, и что только генотип XX представляет женщин, - это упрощенное и по существу неправильное объяснение. Пол и пол являются более сложными категориями, и существует больше, чем эти две разные комбинации пола хромосомы в клетках.)
Как связаны синдром хрупкого Х и аутизм?
Аутизм, или расстройство аутистического спектра, является состоянием развития. К наиболее распространенным симптомам относятся трудности с социальным взаимодействием, трудности с общением и проявление повторяющегося поведения. Есть много различных причин ASD, и одна из них - синдром хрупкого X. До 50 процентов людей, страдающих синдромом хрупкой Х, также имеют диагноз аутизм. Другие исследования предполагают, что до 90 процентов FXS показывают некоторые виды симптомов, которые также присутствуют при аутизме (такие как повторяющееся поведение или избегание зрительного контакта).
Более 800 генов были связаны с аутизмом. И часто аутизм является результатом сложного соотношения между различными генами. На самом деле, было найдено только несколько мутаций одного гена. FRM1 является одним из них. И это также самый распространенный вариант, при котором до шести процентов людей в спектре также страдают синдромом хрупкой X.