Скорее всего, вы уже слышали о серповидноклеточной анемии, также называемой серповидноклеточной анемией, но если вы не знаете, как эта группа наследственных заболеваний эритроцитов влияет на людей, которые живут с ней, сейчас самое время узнать больше. Это Всемирный день осведомленности о серповидно-клеточной болезни, и его цель - распространять информацию. Тема? «Свети светом». Мы попытаемся сделать это, пролив некоторый свет на состояние.
Каковы симптомы серповидноклеточной анемии?
Серповидноклеточная анемия - это генетическое заболевание, вызванное определенной мутацией гена в 11-й хромосоме. Для возникновения серповидноклеточной анемии оба родителя должны иметь мутантный ген, а потомство должно наследовать мутированный ген от обоих родителей - по одному от каждого.
Этот ген отвечает за кодирование белка, который делает гемоглобин, богатый железом белок, ответственный за то, что он позволяет эритроцитам переносить кислород по всему организму.
Мутантный ген, наблюдаемый у людей с серповидно-клеточной анемией, изменяет форму гемоглобина, что, следовательно, делает эритроциты жесткими и серповидными. Пострадавшие пациенты начинают испытывать симптомы, когда им всего несколько месяцев. Они могут варьироваться от легкой до серьезной, а иногда даже опасно для жизни. Люди, которые наследуют только один мутированный ген, испытывают симптомы, сходные с симптомами с двумя мутированными генами, но это состояние менее серьезно влияет на состояние.
Тремя наиболее распространенными симптомами серповидно-клеточной анемии являются:
- малокровие
- Болезненные эпизоды
- Повышенная восприимчивость к инфекциям
Другие симптомы включают в себя:
- Усталость
- Совместный отек
- Задержка роста у детей и подростков
- Боль в костях и суставах
- Длинные и болезненные эрекции
- Открытые язвы на нижней части ног
- Проблемы со зрением
- Желчный
- Инсульт
- Проблемы с сердцем
- Повреждение легких
Анемия является наиболее распространенным осложнением этого состояния, и это происходит из-за неправильной формы гемоглобина, а также из-за жестких эритроцитов. Болезненные эпизоды возникают, когда липкие и жесткие эритроциты блокируют небольшой кровеносный сосуд. Частота и продолжительность этих эпизодов варьируются от пациента к пациенту. Пациенты с серповидно-клеточной патологией более склонны к инфекции, чем здоровые люди, особенно в раннем возрасте. Хотя этим условием можно управлять, у пациентов с серповидно-клеточной анемией продолжительность жизни обычно меньше, чем у здоровых людей.
Как диагностируется серповидноклеточная анемия?
Серповидноклеточная болезнь диагностируется с помощью генетических тестов. Тесты определяют, есть ли у вас мутантный ген, и есть ли одна или две копии этого гена. Пренатальные тесты, которые проводятся во время беременности, могут быть выполнены, и они могут помочь определить, будет ли ребенок затронут этим условием и в какой степени.
В некоторых регионах, где серповидно-клеточная анемия встречается чаще, эти тесты проводятся регулярно, в то время как в других вам может быть задан вопросник о вашем наследии, чтобы определить, есть ли у вас риск быть носителем этого заболевания.
Некоторые регионы непропорционально подвержены серповидноклеточной анемии. Процент пострадавших напрямую связан с распространением малярии в этих регионах (поскольку люди с серповидными эритроцитами реже заражаются малярией). Регионы, где серповидноклеточная анемия наиболее распространена - это Африка, Средиземноморье, Ближний Восток, Индия и Южная Европа.
Хотя с точки зрения эволюции это имеет смысл, исторические события (то есть работорговля) повлияли на эпидемиологическую карту этого заболевания. Заболевание распространено у людей африканского происхождения в Северной и Южной Америке. Помимо США, заболевание распространено и на Ямайке, где около 10 процентов населения несут ген, вызывающий серповидноклеточную анемию. Что касается Европы, то больше всего пострадают Франция и Великобритания. В 2015 году почти 4,5 миллиона человек по всему миру жили с серповидноклеточной анемией, и, к сожалению, более 100 000 человек умерли от осложнений, вызванных этим заболеванием.
Как лечится серповидноклеточная анемия?
К сожалению, серповидноклеточная анемия не может быть вылечена регулярно. Но это можно лечить. Люди, живущие с серповидно-клеточной анемией, станут очень хорошо знакомы с офисами врача, поскольку их здоровье должно тщательно контролироваться с помощью анализов крови, тестов на зрение, тестов на насыщение кислородом и других обследований.
Рекомендуется диета, богатая кальцием, и высокое потребление жидкости может принести пользу людям, живущим с этим заболеванием. Пеницилин ежедневно предоставляется детям до пяти лет, так как их иммунная система не способна справиться с потенциальными инфекциями. Болезненные эпизоды лечат болеутоляющими средствами. Переливание крови может помочь при анемии.
Единственное известное лекарство от серповидноклеточной анемии - пересадка крови и костного мозга. Но это легче сказать, чем сделать, так как для успеха этого метода необходимо выполнить ряд критериев. В идеале близкий, здоровый родственник может пожертвовать свой костный мозг пострадавшему человеку.
Также рекомендуется психологическая помощь, чтобы помочь людям справиться с их состоянием, а также с болью, с которой пациенты сталкиваются на регулярной основе.
Как вы можете помочь людям с серповидно-клеточной анемией?
В своих лучших проявлениях, мероприятия по повышению осведомленности делают больше, чем просто учат вас чему-то - они также побуждают вас действовать.
Если кто-то, кого вы волнуете, живет с серповидно-клеточной анемией, вы можете помочь ему, спросив его о наилучшем способе помочь ему справиться с болевым кризисом и узнав о предупреждающих признаках того, что им нужна немедленная медицинская помощь (например, невнятная речь, головные боли, одышка). дыхание и слабость, которая появляется без предупреждения). Вы можете спросить своих близких, хотят ли они, чтобы вы тренировались с ними или иным образом мотивировали их оставаться здоровыми. Прежде всего, будьте рядом со своим другом или родственником, чтобы у них было надежное слуховое ухо и объятие.
Независимо от того, знакомы ли вы лично с кем-то, страдающим серповидно-клеточной анемией, вы можете оказать большую помощь - сдав кровь или даже костный мозг. Доноров крови всегда не хватает, особенно после пандемии COVID-19, и донорство может спасти чью-то жизнь.