Беременность должна быть временем волнения и радости, поскольку родители готовятся к новой жизни, но после того, как хорошие новости поделятся, происходит естественное развитие событий, когда радость может легко превратиться в беспокойство и стресс.
Родители-новички, вероятно, страдают от этого в большей степени из-за стрессовых факторов, которые сопровождают такое изменяющее жизнь время. Одно из самых серьезных беспокойств - здоров ли ребенок.
Синдром Дауна
Синдром Дауна, возможно, одно из самых известных генетических заболеваний, представляет собой каскад детских проблем, коренящихся в повреждении ДНК, которое происходит на ранних стадиях беременности. Это обычное заболевание, и по оценкам эпидемиологических исследований, примерно в 1 из каждых 1000–1500 рождений в мире рождается ребенок с синдромом Дауна.
Заболеваемость синдромом Дауна растет быстрее в более развитых странах, таких как США, Канада и страны Западной Европы, где показатель может достигать 1 на каждые 600 рождений.
Один из основных факторов риска, связанных с этим генетическим заболеванием, связан с возрастом родителей. Многочисленные исследования показывают, что по мере увеличения возраста матери возрастает вероятность того, что ребенок родится с синдромом Дауна. Хотя примерно 80 процентов матерей в возрасте до 35 лет являются причиной синдрома Дауна, это число непропорционально выше у женщин старше 35 лет и становится очень значительным к тому времени, когда мать достигает возраста 40 лет.
По оценкам некоторых исследований, до 25 процентов беременностей после 40 лет могут привести к появлению у детей синдрома Дауна. Более новые исследования также связывают возраст отца как способствующий фактор, но общее влияние отцовского возраста далеко не так важно, как возраст матери.
У ребенка с синдромом Дауна будет сочетание детских проблем, таких как когнитивные нарушения, анатомические дефекты и проблемы развития. Лучший способ избежать этого типа состояния - иметь детей в более раннем возрасте. Это легче сказать, чем сделать, так как многие женщины вынуждены сосредоточиться на карьере до того, как родить ребенка.
В этой ситуации лучше всего часто проходить скрининг в дородовой период. Однако чем старше мать, тем больше вероятность повреждения ДНК в ее яйцеклетках, поэтому этот риск продолжает расти с возрастом.
Муковисцидоз
Другое распространенное генетическое заболевание носит название муковисцидоза. Это также связано с повреждением последовательностей ДНК на раннем этапе развития плода и может привести к ряду детских проблем у этих детей.
При этом заболевании дети в первые несколько месяцев жизни выглядят здоровыми, но в возрасте около 6 месяцев у них появляются проблемы с дыханием. Они часто болеют инфекциями дыхательных путей и могут иметь проблемы с абсорбцией в кишечнике. В результате дети с муковисцидозом будут расти медленнее, чем их сверстники, и будут более подвержены инфекциям.
По мере того, как ребенок стареет, ему, вероятно, также потребуется принимать профилактические антибиотики для предотвращения инфекций. Мужчины также могут страдать от бесплодия из-за природы этого состояния. К счастью, в большинстве стран мира скрининг на это генетическое заболевание проводится сразу после рождения ребенка. Заболевание на ранней стадии может сделать жизнь с муковисцидозом более управляемой и помочь врачам и семье спланировать лечение.
В то время как синдром Дауна - это заболевание, которое чаще встречается у родителей, особенно у матери, в преклонном возрасте, муковисцидоз передается в семье, и это заболевание будет иметь семейный анамнез. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а это означает, что для появления признаков инфекции оба родителя будут переносить это заболевание.
Ассоциация ВАКТЕРЛ
Последний тип детского расстройства включает в себя еще один распространенный тип врожденной аномалии. Это условия, при которых генетика действительно играет роль в окончательном проявлении болезни, но генетика - лишь одна из многих вещей, которые должны пойти не так, чтобы увидеть эти типы состояний. Эти расстройства называются ассоциациями. Это означает, что одновременно произойдет несколько дефектов. Один из наиболее распространенных типов этих ассоциаций называется ассоциацией «VACTERL».
Это имя является мнемоническим представителем дефектов, с которыми может родиться ребенок.
- «V» обозначает дефекты позвоночника. Это может включать проблемы с позвоночником, и в результате дети могут легко сломать кости позвоночника.
- «А» означает атрезию заднего прохода. Это причудливый медицинский термин, означающий, что ребенок родится без заднего прохода.
- «C» - сердечные дефекты. Этим детям, вероятно, потребуется несколько операций на сердце, чтобы улучшить качество их жизни.
- «Т» и «Е» обозначают деформацию трахеи и пищевода. В некоторых случаях их можно комбинировать, поэтому родители не могут кормить своих детей из-за риска попадания пищи в легкие, а не в желудок.
- «R» - почечные изменения. У детей, скорее всего, будут проблемы с почками.
- И, наконец, «L» - дефекты конечностей. У этих детей могут отсутствовать пальцы рук или ног или иметь асимметричную длину конечностей, что затрудняет ходьбу.
Даже если это может показаться безвыходным, достижения медицины позволили обеспечить этим детям хорошее качество жизни. Потребуются множественные операции, и это будет тяжелое время для родителей, но ребенок сможет иметь видимость нормальной жизни.
К счастью, это не очень распространенное состояние само по себе, но ассоциации могут быть связаны с другими генетическими проблемами у родителей, и в таких обстоятельствах следует использовать генетическое консультирование.
Помните, что генетика не гарантирует, что следующее поколение постигнет та же участь, и даже если это случится, медицина постоянно совершенствуется, чтобы помочь улучшить качество жизни людей только потому, что у вас есть история генетических заболеваний. эти дети.